Carcinoma della Mammella

Il carcinoma mammario è una neoplasia maligna che origina dalle cellule del tessuto mammario. Rappresenta il tumore più frequente nella popolazione femminile e, seppur raramente, può svilupparsi anche nel sesso maschile. Le cause sono multifattoriali e includono fattori ormonali, genetici (mutazioni BRCA1/BRCA2 e altri geni predisponenti), familiari (storia di carcinoma mammario o ovarico in famiglia), obesità, consumo di alcol e precedente radioterapia toracica. Circa il 5-10% delle neoplasie mammarie è di natura ereditaria. Fattori protettivi includono l’allattamento al seno, l’attività fisica regolare e il mantenimento di un peso corporeo adeguato.

Spesso il carcinoma mammario è asintomatico nelle fasi iniziali. I sintomi possibili includono presenza di nodulo o massa palpabile, alterazioni della cute (retrazione, ispessimento, aspetto a buccia d’arancia), modifiche del capezzolo (retrazione, secrezione ematica), asimmetrie mammarie di recente insorgenza, linfonodi ascellari ingrossati. La diagnosi si basa su: esame clinico senologico, approfondimenti strumentali quali mammografia, ecografia mammaria, risonanza magnetica (in casi selezionati), biopsia (ago-aspirato o core-biopsy) per conferma istologica. Fondamentali sono i test molecolari per caratterizzare istopatologica quali  i recettori ormonali (ER/PR), HER2, indice di proliferazione Ki67 e, in casi selezionati, test genomici (Oncotype DX, MammaPrint) per la personalizzazione del trattamento postoperatorio. La diagnosi precoce attraverso programmi di screening aumenta significativamente le possibilità di guarigione.

Il trattamento del carcinoma mammario è multidisciplinare e personalizzato. Include diversi chirurgia (quadrantectomia con conservazione della mammella o mastectomia), biopsia del linfonodo sentinella o dissezione ascellare, radioterapia post-chirurgica per ridurre il rischio di recidiva locale, terapie sistemiche che comprendono chemioterapia, ormonoterapia per tumori ormono-responsivi, terapie biologiche anti-HER2 per tumori HER2-positivi, immunoterapia in casi selezionati, terapie target. La scelta del trattamento più adeguato si basa su caratteristiche biologiche del tumore, stadiazione, profilo genomico e condizioni cliniche della paziente. Fondamentale è in ogni momento il follow-up oncologico personalizzato.