UOC GENETICA MEDICA E DIAGNOSTICA CELLULARE AVANZATA

Informazioni e contatti
Laboratori al piano 0 e al piano -3 
Tel. 06.3377.5257

 

Direttore: prof.ssa Maria Rosaria Torrisi

 

 


Staff
Dirigenti strutturati: Deborah French, Maria Piane, Salvatore Raffa, Vincenzo Visco.
Coord. Personale tecnico: Stefano Battarelli.

 

Servizi afferenti

  • Laboratorio di Genetica medica
  • Laboratorio di Diagnostica molecolare virologica
  • Laboratorio di Patologia ultrastrutturale (Microscopia Elettronica TEM)
  • Laboratorio di Colture cellulari

 

Modalità di prenotazione

  • Consulenza Genetica legata al test: prenotazioni dal lunedì al venerdì dalle ore 9:00 alle ore 10:00 al numero 06.3377.6177
  • Analisi Citogenetiche: prenotazioni dal lunedì al venerdì dalle ore 11:00 alle ore 12:00 al numero 06.3377.5262
  • Tipizzazione HLA: prenotazioni dal lunedì al venerdì dalle ore 11:00 alle ore 12:00 al numero 06.3377.6177
  • Test ricerca e genotipizzazione HPV (Papillomavirus DNA, RNA) femminile: senza prenotazione dal lunedì al venerdì dalle ore 8:00 alle ore 11:30 (per informazioni tel. Box di Ginecologia 06-33775291 o 06-33775292). Il prelievo (tampone cervicale) viene eseguito presso gli ambulatori di Ginecologia, piano -1 dopo l’accettazione in sala prelievi con impegnativa.
  • Test ricerca e genotipizzazione HPV (Papillomavirus DNA, RNA) maschile: il martedì e il giovedì su prenotazione al numero 06-33775248. Il prelievo (tampone uretrale) viene eseguito presso l'ambulatorio di Andrologia, piano 0, stanza 10 dopo l’accettazione in sala prelievi con impegnativa.

 

 

Attività

Genetica Medica:

  • Consulenza genetica pre-test e post-test
  • Genetica molecolare (elenco prestazioni genetica molecolare)
    • Test genetici per tumore ereditario della mammella e dell’ovaio, cardiomiopatie e sindromi aritmiche ereditarie, Atassia Telangiectasia e sindromi correlate, infertilità, CADASIL, Fibrosi Cistica, microcefalia, sordità non sindromica, microdelezione cromosoma Y
  • Citogenetica (elenco prestazioni citogenetica)
    • Citogenetica post-natale per patologie cromosomiche e infertilità di coppia (cariotipo/FISH)
    • Citogenetica oncoematologica (cariotipo/FISH)
  • Immunogenetica (elenco prestazioni immunogenetica)
    • Tipizzazione HLA per narcolessia, celiachia, artrite psoriasica, spondilite anchilosante e altre malattie autoimmuni.

 

Diagnostica molecolare virologica:

  • HPV ricerca e genotipizzazione - test DNA e RNA
  • Virus neurotropi: Enterovirus (HEV), Cytomegalovirus (HEV), Herpes Virus 6 (HHV6), Epstein-Barr Virus (EBV), Herpes Simplex Virus 2 (HSV2), Varicella-Zoster Virus (VZV), Herpes Simplex Virus 1 (HSV-1).

 

Diagnostica istocitopatologica ultrastrutturale:

  • Esame ultrastrutturale di biopsie renali per la caratterizzazione delle glomerulopatie e di altre malattie renali non neoplastiche.
  • Esame ultrastrutturale di biopsie cutanee per lo studio di malattie dermatologiche neoplastiche (linfomi cutanei, carcinomi, melanomi) e non neoplastiche (patologie infiammatorie, malattie bollose, psoriasi, lesioni cutanee associate a tatuaggi).
  • Esame ultrastrutturale per lo studio di patologie da alterazioni della motilità ciliare (brushing mucosa nasale per studio della discinesia ciliare primitiva, sindrome di Kartagener).
  • Esame ultrastrutturale del liquido seminale per lo studio dell’infertilità maschile.
  • Esame ultrastrutturale per la valutazione di patologie neoplastiche e non neoplastiche del sistema nervoso centrale; esame di biopsie cutanee per CADASIL.
  • Esame ultrastrutturale di biopsie di nervo periferico e di muscolo scheletrico (neuropatie periferiche, miopatie).
  • Esame ultrastrutturale per la conferma di patologie da accumulo lisosomiale e patologie mitocondriali.
  • Esame ultrastrutturale di liquidi biologici e versamenti.

 

Attività di diagnostica cellulare funzionale: colture cellulari e test in vitro.

 

 

Attività di ricerca

Studi di oncologia molecolare e virologia molecolare. Sviluppo di modelli cellulari di patologia. Studi di genetica molecolare e genomica clinica.

 

 

Altre informazioni utili

Il laboratorio di Genetica Medica si adopera per garantire la consegna dei risultati nei tempi previsti, sebbene siano possibili ritardi dovuti alla complessità di specifiche indagini. In questo caso i pazienti vengono informati telefonicamente.

L’esito delle indagini di laboratorio, viene consegnato in sede di consulenza genetica, nel corso della quale vengono spiegati il significato e le implicazioni del risultato diagnostico. In casi particolari i referti possono essere spediti per posta, previa autorizzazione del paziente (scritta e firmata). Il referto può essere consegnato anche a persone diverse dal paziente stesso, purché munite di delega firmata e fotocopia del documento. I referti delle indagini diagnostiche, in casi da concordare, possono essere ritirati dal lun. al ven. dalle 7.30 alle 17.30 ed il sabato dalle 7.30 alle 13.30 presso lo sportello “Ritiro referti” situato all’ingresso principale dell’Ospedale.

Il laboratorio di Patologia Ultrastrutturale eroga prestazioni di diagnostica istocitopatologica ultrastrutturale previste dal nomenclatore regionale (codice CUR 91.48.3). L’erogazione delle prestazioni è garantita da un sistema di gestione per la qualità certificato ISO 9001:2015. I referti delle indagini diagnostiche istocitopatologiche ultrastrutturali possono essere ritirati presso lo sportello “Ritiro referti” situato all’ingresso principale dell’Ospedale.

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