UOD Genetica Medica

Dal 2001 il Laboratorio di Genetica Medica svolge attività specialistica nell’ambito della genetica molecolare, citogenetica e immunogenetica, garantendo l’esecuzione di indagini appropriate e la corretta interpretazione dei risultati. I test genetici vengono effettuati esclusivamente previa consulenza di genetica medica o secondo specifici accordi con la UO di Genetica Medica, al fine di assicurare appropriatezza prescrittiva, qualità diagnostica e affidabilità del dato analitico. Di seguito sono riportati i principali settori di attività e le relative prestazioni erogate dal Laboratorio.

• Genetica Oncologica
• Cardiogenetica
• Neurogenetica
• Immunogenetica
• Citogenetica post-natale e oncoematologica
• Test del portatore Fibrosi Cistica
• Microdelezione cromosoma Y

• Esame ultrastrutturale di biopsie renali per la caratterizzazione delle glomerulopatie e di altre malattie renali non neoplastiche.
• Esame ultrastrutturale di biopsie cutanee per lo studio di malattie dermatologiche neoplastiche (linfomi cutanei, carcinomi, melanomi) e non neoplastiche (patologie infiammatorie, malattie bollose, psoriasi, lesioni cutanee associate a tatuaggi).
• Esame ultrastrutturale per lo studio di patologie da alterazioni della motilità ciliare (brushing mucosa nasale per studio della discinesia ciliare primitiva, sindrome di Kartagener).
• Esame ultrastrutturale del liquido seminale per lo studio dell’infertilità maschile.
• Esame ultrastrutturale per la valutazione di patologie neoplastiche e non neoplastiche del sistema nervoso centrale; esame di biopsie cutanee per CADASIL.
• Esame ultrastrutturale di biopsie di nervo periferico e di muscolo scheletrico (neuropatie periferiche, miopatie).
• Esame ultrastrutturale per la conferma di patologie da accumulo lisosomiale e patologie mitocondriali.
• Esame ultrastrutturale di liquidi biologici e versamenti. 

Il laboratorio di Patologia Ultrastrutturale eroga prestazioni di diagnostica istocitopatologica ultrastrutturale previste dal nomenclatore regionale (codice CUR 91.48.3). L’erogazione delle prestazioni è garantita da un sistema di gestione per la qualità certificato ISO 9001:2015. I referti delle indagini diagnostiche istocitopatologiche ultrastrutturali possono essere ritirati presso lo Sportello per il ritiro dei referti situato al piano terra dell’Ospedale.

L’Ambulatorio di Genetica Medica garantisce attività di consulenza specialistica, inquadramento diagnostico e follow-up nei principali settori di attività del Laboratorio. Il percorso è rivolto a pazienti con sospetta o accertata condizione ereditaria meritevole di approfondimento mediante indagini di genetica molecolare, citogenetica e immunogenetica, in particolare nell’ambito della predisposizione oncologica, delle cardiopatie ereditarie, di specifiche condizioni neurogenetiche, dell’infertilità e delle anomalie cromosomiche. La valutazione genetica è finalizzata all’inquadramento diagnostico all’appropriatezza prescrittiva, alla corretta interpretazione dei risultati, al raggiungimento di una diagnosi genetica e all’eventuale definizione del percorso di monitoraggio clinico.

• Consulenza Genetica: le consulenze di genetica medica possono essere prenotate tramite:
  • CUP tel. 069939, specificando la richiesta di visita presso l’Ospedale Sant’Andrea.
  • In regime intramoenia, al 069939 tasto 2 (specificando la richiesta di visita presso l’Ospedale Sant’Andrea) oppure al 06 33775651/6113 (dal lunedì al venerdì, ore 14:00–18:00). 

Per la prima visita di genetica medica munirsi di impegnativa per “prima visita di genetica medica” (codice 89.7B.1_0)
Per le visite successive sarà premura del medico specialista fornire l’impegnativa per “visita genetica di controllo (codice 89.01.Y_2).

• Analisi Citogenetiche: prenotazioni dal lunedì al venerdì dalle ore 08:00 alle ore 12:00 al numero 06.3377.5262
• Tipizzazione HLA: prenotazioni dal lunedì al venerdì dalle ore 11:00 alle ore 12:00 al numero 06.3377.6177
• Test ricerca e genotipizzazione HPV (Papillomavirus DNA, RNA) maschile: l'esame del liquido seminale e il tampone uretrale si effettuano presso l'Ambulatorio di Andrologia (piano 5°, lato ovest) il giovedì mattina dalle 8.00 alle 10.00 previa prenotazione via email all'indirizzo andrologia.endocrinologia@ospedalesantandrea.it o chiamando il numero 0633775756 dal lunedì al giovedì ore 8.00-11.00.

Il laboratorio di Genetica Medica si adopera per garantire la consegna dei risultati nei tempi previsti, sebbene siano possibili ritardi dovuti alla complessità di specifiche indagini. In questo caso i pazienti vengono informati telefonicamente.

L’esito delle indagini di laboratorio, viene consegnato in sede di consulenza genetica, nel corso della quale vengono spiegati il significato e le implicazioni del risultato diagnostico. In casi particolari i referti possono essere spediti per posta, previa autorizzazione del paziente (scritta e firmata). Il referto può essere consegnato anche a persone diverse dal paziente stesso, purché munite di delega firmata e fotocopia del documento. I referti delle indagini diagnostiche, in casi da concordare, possono essere ritirati presso lo Sportello per il ritiro dei referti situato al piano terra dell'Ospedale.

Cardio-SM (Specifications Matcher) 
https://cardio-sm.org/

Nell’ambito delle attività di ricerca è stato sviluppato uno strumento web gratuito, pensato per supportare ricercatori e clinici nell’interpretazione standardizzata delle varianti genetiche associate alle patologie cardiache ereditarie. Il tool, si basa sulle linee guida internazionali ACMG/AMP adattate dal gruppo di esperti ClinGen Cardio VCEP ai geni della cardiomiopatia ipertrofica, fornendo un approccio guidato e trasparente all’applicazione dei criteri di classificazione (https://clinicalgenome.org/affiliation/50002/). Attraverso un’interfaccia intuitiva, Cardio-SM accompagna lo specialista passo dopo passo nella valutazione delle varianti, contribuendo a migliorare la coerenza e la qualità delle analisi genetiche in ambito cardiovascolare. La piattaforma, supporta l’analisi di otto geni chiave coinvolti nella cardiomiopatia ipertrofica: MYH7, MYBPC3, TNNI3, TNNT2, TPM1, ACTC1, MYL2 e MYL3.